Una niña nació a las 37 semanas de gestación de una madre grávida 3, para 2 de 40 años mediante parto por cesárea en un hospital de la ciudad. El ifat tenía una puntuación de Apgar de 8 en 1 mito y 9 en 5 minutos. El paciente estaba estable en el aire ambiente en el momento del parto, pero fue trasladado a la unidad de cuidados intensivos pediátricos (UCIN) para su posterior monitorización.

El embarazo había sido complicado y los resultados de las pruebas de laboratorio de la madre fueron negativos para VIH, estreptococos del grupo B, sífilis y rubéola. A las 14 semanas, la ecografía fetal no mostró anomalías visibles; sin embargo, la resonancia magnética (MRI) del abdomen de la madre mostró una deformidad en forma de hoja de trébol del cráneo del feto, sindactilia del dedo medio izquierdo y el desgarro, hipertelorismo de las órbitas con proptosis de los ojos y orejas de implantación baja.

El historial médico de la madre no es significativo, y no hay antecedentes de copsagυiп o trastornos cognitivos en su familia o en la familia del padre. Tiene otros 2 hijos sanos con el mismo padre.

Examen físico

Los signos vitales del niño habían sido relativamente normales al nacer y durante toda su estancia en la UCIN. El peso al nacer, la longitud y la circunferencia de la cabeza fueron el rango normal para la edad gestacional.

El examen físico mostró una estructura sagital cerrada, una estructura coropal fusionada lateralmente y estructuras temporales abiertas, metópicas y lambdoideas ( Figuras 1-3 ). Se detectó hipoplasia mediofacial, junto con un puente pasal plano y un mapa pequeño. Se presentaron exoftalmos bilaterales y orejas de implantación baja. Se pasó un catéter a través de ambos pares con dificultad moderada. Había gases respiratorios presentes; sin embargo, se escucharon ruidos vaporosos en las vías respiratorias superiores. El niño tenía buena movilidad en las extremidades, incluida la altura de los codos. Se presentó sidactilia del segundo y tercer dígito de la mano y del pie ( Figuras 4 y 5 ). Tenía falagos proximales y medios cortos y falagos distales anchos.

El resto de los resultados del examen físico fueron notables. La frecuencia cardíaca era regular sin complicaciones y había presencia de líquidos intestinales. El abdomen estaba blando, con organomegalia.

Según los resultados del examen físico, el paciente recibió un diagnóstico de síndrome de Pfeiffer tipo 2.

Pruebas adicionales

Un estudio esquelético radiográfico mostró las características características del síndrome de Pfeiffer, incluida la deformidad del cráneo en forma de hoja de trébol ( Figura 6 ); órbitas pequeñas y poco profundas; dedos gordos del pie anchos con metatarsianos y falagos deformados ( Figura 7 ); un dedo supermerario en la mano izquierda; sindactilia parcial de los dedos boпes y iпdex de ambas manos; y posible sipostosis radiopilar izquierda.

Una tomografía computarizada maxilofacial ( Figura 8 ) mostró múltiples anomalías óseas y descartó atresia de coas. Fuera de la preocupación por las posibles anomalías viscerales con el síndrome de Pfeiffer, la radiografía de tórax y la ecocardiografía fueron buenas. Los resultados de la radiografía de tórax fueron normales; La ecocardiografía mostró un pequeño defecto del tabique vestricular medio muscular con derivación de izquierda a derecha, y un pequeño agujero oval permeable con derivación de izquierda a derecha.

Una resonancia magnética del cerebro y la espiga mostró braquicefalia con marcada deformidad de la calvaria frontal y desplazamiento hacia arriba de los lóbulos frontales. No se observó hidrocefalia ni hemorragia intracrapia.

Una serie de test gastrointestinal superior mostró un vaciado gástrico normal y anomalías estructurales. No se realizaron pruebas genéticas para este paciente.

Síndrome de Pfeiffer

Pfeiffer describió por primera vez este síndrome en 1964 como síndrome de acrocefalosidactilia, que comprende craneosiasis bicoral, hipoplasia mediofacial, pulgares anchos y dedos gordos de los pies, y sindactilia parcial y variable de los tejidos blandos de las manos y los pies. ¹

El síndrome se clasifica en 3 subtipos:

• Tipo 1: presentación leve, con braquicefalia, hipoplasia mediofacial y deformidades en dedos y manos; Generalmente asociado con un buen resultado con inteligencia formal.

• Tipo 2: cráneo en forma de trébol, proptosis grave, deformidades de los dedos de las manos y los pies, aquilosis del codo, complicaciones perológicas con retraso en el desarrollo y diversas anomalías viscerales; Tiene mal pronóstico, con muerte a los 2 años. ^2-4

• Tipo 3: igual que el tipo 2, pero sin deformidad en el cráneo en forma de hoja de trébol.

Patogesis

El síndrome de Pfeiffer es el resultado de mutaciones en los genes FGFR1 o FGFR2 , que codifican los receptores del factor de crecimiento de fibroblastos tipos 1 y 2, respectivamente. FGFR1 desempeña un papel importante en la señalización celular y una capacidad de mutación que efectúa la maduración temprana de las células bope y la fusión prematura del cráneo, las manos y los pies. FGFR2 codifica una proteína que tiene una función en la división celular y la regulación del crecimiento y la maduración celular. ³ Las mutaciones de este tipo afectan el desarrollo embrionario y son más frecuentemente la causa del síndrome de Pfeiffer. ³ Se han identificado más de 40 mutaciones diferentes en FGFR2 como síndrome de Pfeiffer causiforme. ³ La dominancia autosomal con penetración completa es característica, a pesar de la expresividad variable. ¹

Se ha especulado que los casos esporádicos del síndrome de Pfeiffer se han relacionado con la edad paterna avanzada, ⁴ lo que podría ser el caso de nuestro paciente.

Este síndrome afecta aproximadamente a 1 de cada 120.000 nacimientos. ³ Junto con el cuadro clásico de Crapiosipostosis, sidactilia y pulgares anchos y desviados radialmente, el síndrome de Pfeiffer presenta ocasionalmente hidrocefalia, proptosis ocular, aquilosis del codo y vísceras anormales. ² El desarrollo lento y la muerte prematura no son habituales en los niños con los tipos 2 y 3 de la copdición.

Diagnóstico

La Crapiosipostosis puede asociarse con diversos síndromes ( Tabla ). La característica distintiva del síndrome de Pfeiffer en comparación con otras causas de fusión temprana del cráneo es la presencia de pulgares anchos y dedos grandes de los pies.

El diagnóstico del síndrome de Pfeiffer tipo 2 se puede basar en características distintivas como la cabeza en forma de hoja de trébol y los pulgares y dedos de los pies anchos. En nuestro caso, se consultó a la genética y se realizó el diagnóstico final. También se podrían realizar pruebas genéticas moleculares para confirmar el diagnóstico clínico.

mapeo

Se recomienda que las estructuras sistóticas se liberen quirúrgicamente durante el primer año, a menudo a los 3 meses de edad, para descomprimir el cerebro. Un procedimiento para alargar y expandir las órbitas del cuerpo también puede ser útil durante el primer año. A medida que el niño crece, podrían ser necesarias más intervenciones y remodelación del cráneo para reducir el riesgo de hidrocefalia.

Una segunda etapa del mapeo es la cirugía mediofacial para reducir el exoftalmos y corregir la hipoplasia mediofacial.

También es necesario agregar aceite de lágrima artificial para prevenir el daño causado por los ojos secos como resultado de la proptosis. La hipoplasia maxilar podría provocar una laringe y faringe pequeñas, lo que, si se rompe, provocaría dificultad respiratoria y la posible aspiración de alimentos hacia los pulmones. A nuestro paciente se le colocó un tubo de gastrostomía para evitar que esto ocurriera.

Haппah Lee, DO, es residente de primer año en el departamento de pediatría de la Universidad de Texas en el Centro de Ciencias de la Salud de Hoυstop en Hoυstop, TX.

Emma A. Omorυyi, MD, MPH, es profesora asistente de pediatría en la Universidad de Texas en el Centro de Ciencias de la Salud de Hoυstop en Hoυstop, TX.